Ictiosis arlequín
Síndrome arlequín, Ictiosis arlequín o Harlequin Ichtyosis. Es una
enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas
genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos).
Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el
nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la
enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es
una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que
aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por
lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia
generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en
otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.
¿Qué es Harlequin
Ichtyosis?
La ictiosis tipo
arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las
llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos
metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya
desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos
con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín.
Ictiosis es el
término médico que describe un grupo de enfermedades de la piel, que se
caracterizan por una cornificación (acumulación excesiva de grandes cantidades
de escamas o células muertas) en la capa superior de la piel. La conversión de
un número excesivamente grande de células de la piel en células escamosas
parece deberse a un defecto en el metabolismo de los corneocitos (un tipo
determinado de células de la piel), o de la matriz rica en grasas que hay
alrededor de estas células y cuya función es unir estrechamente estas células,
a modo de cemento intercelular.
Síntomas
Se caracterizan clínicamente por escamas visibles, que adoptan diferentes patrones de distribución pudiendo ser localizadas o generalizadas e histológicamente (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel), que suele estar asociada con algún grado de atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de la epidermis. En algunas variantes de la enfermedad se puede observar paraqueratosis, queratosis pilosa y atrofia de las glándulas anejas. La gravedad de la ictiosis oscila desde una sequedad leve, aunque molesta, a una sequedad grave con descamación que puede llegar a ser desfigurante.
Las ictiosis pueden
ser hereditarias y adquiridas:
1.- Las ictiosis hereditarias son raras y por lo general aparecen durante la infancia y se mantienen de por vida, siendo frecuentemente formas de afectación leve y que tienden a mejorar durante los meses de verano, aunque también pueden existir algunas formas clínicas muy severas. Las ictiosis hereditarias se caracterizan por el gran acumulo de escamas sobre la superficie cutánea y se clasifican en función de criterios genéticos y clínicos.
2.- Las ictiosis adquiridas aparecen asociadas a otras enfermedades, sobre todo renales y pueden comenzar en cualquier época de la vida, pueden constituir una manifestación precoz de algunas enfermedades sistémicas (lepra, hipotiroidismo, linfoma, SIDA). La descamación seca puede ser fina y localizarse exclusivamente en el tronco y las piernas, o ser gruesa y difusa. La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de la piel ictiósica no suele resultar diagnóstica, aunque existen excepciones, como la sarcoidosis, en la que se producen escamas gruesas en las piernas y presencia de granulomas típicos en la biopsia.
La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel. Asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en tórax.
Se debe a una
alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce,
pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente
debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis
folicular masiva.
Aparecen fisuras
profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión
hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios)
debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva
y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas
nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.
Las complicaciones
clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera
que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o
contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia
(aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.
Los niños nacen con
constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades
respiratorias y de alimentación.
El pronóstico es
malo, falleciendo la mayoría a los pocos días o semanas del nacimiento.
Aunque la
presentación clínica sea la misma, hallazgos histológicos (histología es la
parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) y de
laboratorio permiten diferenciar 3 tipos de alteraciones en la morfología de
los queratocitos (células productoras de queratina) y la expresión proteica de
los mismos.
Diagnóstico
Es posible el diagnóstico prenatal mediante ecografía, fetoscopia (procedimiento mediante el cual se puede observar directamente al feto dentro del útero, mediante el uso de un fetoscopio introducido a través de una incisión bajo anestesia local) y amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de liquido amniótico para su posterior análisis).
Aunque se ha
utilizado la biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo
un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen
microscópico) de piel fetal, realizada mediante control ecográfico, ésta es una
técnica no exenta de riesgos que solamente se debe realizar en centros muy
especializados y teniendo en cuenta la posibilidad de pérdida fetal que podría
acontecer en un sujeto sano.
Tratamiento
El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación, tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas de soporte respiratorio y nutricionales.
Entre las medidas de
soporte cutáneas, en el tratamiento de cualquier tipo de ictiosis, resulta útil
reducir al mínimo los baños, emplear, sólo en los pliegues cutáneos, jabones
que no contengan hexaclorofeno dado que los pacientes presentan mayor capacidad
de absorción y, por tanto, mayor riesgo de toxicidad, aplicar dos veces al día
emolientes, del tipo de la vaselina simple, aceite mineral o lociones
conteniendo urea o propilenglicol; esta aplicación debe hacerse sobre todo
después del baño mientras la piel está todavía húmeda y los productos se deben
dejar retirando el exceso mediante golpecitos con la toalla o mantenerse como
mínimo 10 minutos. Otras sustancias útiles incluyen el gel de ácido salicílico
al 5%, preparados con vaselina hidrofílica y agua a partes iguales, así como
cremas que contengan ácido a-hidroxi láctico, glicólico y/o pirúvico en
diversas bases.
El uso precoz de
retinoides tópicos y en los casos muy severos por vía oral, parece haber
mejorado la supervivencia en alrededor de un año, en los niños que sobreviven
la ictiosis parece evolucionar hacia una eritrodermia ictiosiforme congénita no
ampollosa.
A diferencia de las
otras ictiosis congénitas el defecto genético no ha sido identificado. Se
hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
ICTIOSIS ARLEQUÍN
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